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Fibrosi cistica




La fibrosi cistica è la malattia genetica mortale più comune che colpisce bambini e giovani adulti in Italia

Oggi non esiste una cura risolutiva, ma l’utilizzo di alcuni approcci terapeutici è utile per garantire loro uno standard di vita elevato. La FC è una patologia multiorgano, ma colpisce soprattutto l’apparato digerente e i polmoni. Seppure il grado di coinvolgimento differisca anche notevolmente da persona a persona, la persistenza dell’infezione polmonare che causa il danneggiamento progressivo del tessuto polmonare è la maggior causa di morbilità nei pazienti FC.

Le complicazioni tipiche della FC sono:

difficoltà a digerire grassi e proteine
carenza di vitamine
progressiva perdita della funzione polmonare
Si stima che ogni 2.500-3.000 dei bambini nati in Italia, uno è affetto da FC (200 nuovi casi all’anno). La malattia colpisce indifferentemente maschi e femmine. Oggi quasi 4.500 bambini, adolescenti e adulti affetti da FC frequentano cliniche specializzate in Italia. Per merito dei continui progressi e miglioramenti nelle cure, i neonati FC possono avere un’aspettativa di vita di 40 anni ed il 4% della popolazione FC in Italia oggi supera quest’età.

Cause della FC

Si verifica quando un bambino eredita due geni difettosi, uno da ciascun genitore, di una proteina chiamata CFTR. La frequenza dei portatori di geni FC in Italia e nel mondo occidentale è approssimativamente 1 su 25. I portatori con una sola versione anomala del gene responsabile della FC non hanno la FC né evidenziano alcun sintomo della malattia. Ma quando due genitori portatori hanno un figlio, esiste una probabilità su quattro che il bambino nascerà con FC.

I sintomi della FC

La fibrosi cistica è una malattia che colpisce molti organi (è infatti una malattia multi-sistemica) che produce una varietà di sintomi tra cui:

Tosse persistente con muco denso
Respiro sibilante e mancanza di fiato
Infezioni polmonari frequenti, che possono includere la polmonite
Disturbi intestinali, come ostruzione intestinale e feci oleose
Perdita di peso o mancato aumento di peso, nonostante l’aumento dell’appetito
Sudore salato
Infertilità (uomini) e diminuzione della fertilità (donne)
Esiste una cura per la fibrosi cistica?

Non esiste ad oggi una cura per la fibrosi cistica.
Tuttavia, programmi integrati di trattamento hanno allungato di molto la vita dei pazienti. Oggi, la metà di essi ha un’aspettativa di vita di 40 anni e oltre.
Dopo la scoperta del gene responsabile della fibrosi cistica nel 1989, la ricerca internazionale ci ha portato più vicino a una cura. Se la ricerca continua a progredire al ritmo attuale, si può guardare al futuro con ottimismo.

Autore: 1406 1406



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PROBLEMI ALLA VISTA E POSTURA

I problemi alla vista e la postura

Sembrerebbe improbabile una correlazione fra denti e occhi, ma ricerche effettuate dimostrano il contrario. Un esempio classico è la capacità di accomodamento, ovvero la minima distanza di messa a fuoco di una matita. Fate questo semplice test.

Nella posizione eretta, con i piedi in posizione per voi comoda provate a vedere quanto riuscite ad avvicinare la matita al vostro naso senza far sdoppiare l'immagine e misurate la distanza fra naso e matita. Poi convergete il più possibile i piedi l'uno verso l'altro in modo da metterli in posizione per voi molto fastidiosa e riprovate: molti noteranno che non potranno avvicinare la matita come prima!

La contrazione muscolare anomala degli arti inferiori si è ripercossa per collegamento fra catene muscolari, fino ai muscoli oculari impedendone il normale funzionamento. In questi pazienti si può sospettare un affaticamento dei muscoli oculari indotto da alterazioni posturali

Si è visto che l'affaticamento alla visione e le forie, ovvero i piccoli strabismi compensati, risentono molto di tali contrazioni che possono benissimo essere indotte dal combaciamento dentale.

 

Se a ciò si aggiungoni i cosiddetti "torcicolli oculari" ossia atteggiamenti inclinati e/o ruotati del capo indotti dagli strabismi, ecco che il quadro si complica, ma soprattutto interagisce con i settori vicini, a.d esempio i denti e le cefalee

Gli occhi e la postura

Cosa c'entrano gli occhi con la postura?

C'entrano perché anche attraverso la vista il nostro cervello sa cosa è dritto e cosa è storto, e quindi quanto siamo dritti e quando siamo storti. In particolare il cervello confronta le informazioni visive che vengono dagli occhi con le informazioni che arrivano dai muscoli degli occhi, quindi quello che vediamo e la direzione del nostro sguardo. Queste informazioni, insieme a quelle che provengono da altre parti del corpo (muscoli, articolazioni, denti, orecchie, solo per citare le principali) servono appunto al cervello per capire quanto siamo dritti e quanto siamo storti e quindi, se necessario, mettere in atto delle manovre per correggere la postura. E' evidente quindi come sia importante controllare anche gli occhi quando siamo in presenza di una patologia posturale.

Come si fa?

Si fa una visita con un oculista o un ortottista che controllerà anche la situazione dei muscoli degli occhi e, soprattutto il loro rapporto con la postura.

Serve sempre fare un controllo visuo-posturale?

No, solo se il medico che sta valutando il nostro problema posturale avrà il sospetto che gli occhi possano avere un ruolo nella patologia.

E come fa a capirlo?

Con un test molto semplice: valuterà la nostra postura ad occhi aperti e ad occhi chiusi: normalmente la postura ad occhi chiusi peggiora, se dovesse migliorare si può sospettare che siamo in presenza di un problema del sistema visivo. In altre parole gli occhi, anziché migliorare il nostro assetto posturale lo disturbano.

E se c'è qualcosa che non va?

Allora l'oculista valuterà una eventuale modifica della correzione degli occhiali o, magari, ci consiglierà di fare qualche esercizio di ortottica: un po' di ginnastica per i muscoli degli occhi.

E chi porta gli occhiali?

Deve dirlo al medico che sta studiando la sua patologia posturale (e portare gli occhiali quando va a farsi visitare!). In questo modo sarà possibile effettuare la visita con e senza occhiali e valutare se questi ultimi possano condizionare il problema della postura.

I tra cardini da valutare per una postura corretta  sono gli occhi , l’occlusione e l’appoggio plantare , ragione per cui è sempre necessaria per una corretta valutazione una visita odontoiatrica  che valuti gnatologicamente  il corretto  bilanciamento delle arcate dentarie  durante la masticazione e non solo, ma anche una visita ortottica e posturale con attenzione alla dinamica dell'appoggio plantare





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