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Sindrome di Rett




La Sindrome di Rett è una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, durante i primi anni di vita e dopo un periodo di apparente normalità, molti genitori si sono soffermati spesso sul carattere "cinico e violento" della malattia proprio per quel suo improvviso e tragico manifestarsi

Fu riconosciuta per la prima volta da Andreas Rett, un medico austriaco, a seguito di un’osservazione casuale nella sua sala di aspetto di due bambine che mostravano movimenti stereotipati delle mani molto simili tra loro. A seguito di questa scoperta, riesaminando le schede di alcune pazienti viste in precedenza, Rett individuò altri casi con caratteristiche comportamentali e anamnesi simili e pubblicò un articolo nel 1966. Tuttavia, la pubblicazione di Rett fu ignorata per anni. A risvegliare l’interesse e a riconoscere universalmente l’esistenza della sindrome di Rett, nel 1983, fu uno studio su 35 pazienti di un gruppo europeo di neurologi infantili, che comprendeva Hagberg, Aicardi, Dias e Ramos 2.

La Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, con un’incidenza stimata di circa 1/10.000 nati femmina. Nella forma classica, le pazienti presentano uno sviluppo prenatale e perinatale normale. Dopo un periodo di circa 6-18 24 mesi però, le bambine presentano un arresto dello sviluppo seguito da una regressione. In tale fase le pazienti perdono le abilità precedentemente acquisite come l’uso finalistico delle mani e il linguaggio verbale. Diventa evidente una riduzione delle capacità comunicative e compaiono tratti autistici. Inoltre le bambine cominciano a manifestare i movimenti stereotipati delle mani tipo lavaggio e spesso sono presenti segni come digrignamento dei denti e sospensione del respiro. Si manifesta un rallentamento della crescita della circonferenza cranica che risulta in microcefalia. Nello stadio successivo, si assiste ad una diminuzione delle sintomatologia autistica e ad un miglioramento nelle interazioni sociali, nonostante l’incapacità di parlare, l’aprassia e le stereotipie manuali persistano, la deambulazione molte volte non è più autonoma, si evidenzia l’incapacità di controllo dei movimenti. Diventano più evidenti l’iposviluppo somatico e la scoliosi e spesso compaiono crisi convulsive. Caratteristiche presenti sono inoltre stipsi ed estremità fredde. L’ultimo stadio si manifesta solitamente dopo i dieci anni. La sindrome di Rett è però caratterizzata da ampia eterogeneità clinica e, oltre alla forma classica, sono state descritte almeno 5 varianti.

Queste includono:

la variante a linguaggio conservato, caratterizzata da un decorso clinico più favorevole in cui le bambine recuperano la capacità di esprimersi con frasi brevi e, parzialmente, l’uso delle mani;
la variante con convulsioni ad esordio precoce, caratterizzata da crisi convulsive che si manifestano prima del periodo di regressione;
le “forme fruste” in cui i segni clinici caratteristici sono più sfumati;
la variante congenita in cui il ritardo psicomotorio è evidente sin dai primi mesi di vita;
la variante a regressione tardiva, di rarissima osservazione.

Dal punto di vista genetico, dopo il 1999, anno in cui è stato identificato il gene MECP2 come causa della forma classica,e che coinvolge la maggior parte delle ragazze con Sindrome di Rett sono stati fatti numerosi passi avanti Auttalmente sono stati scoperti altri due geni responsabili della Sindrome di Rett CDKL5 e FOXG1 .

I quattro stadi clinici della sindrome di Rett

Fase 1 tra i 6 e i 18 mesi. Durata: mesi

Rallentamento e stagnazione dello sviluppo psicomotorio fino a quel momento normale. Compare disattenzione verso l’ambiente circostante e verso il gioco. Sebbene le mani siano ancora usate in maniera funzionale, irrompono i primi sporadici stereotipi. Rallenta la crescita della circonferenza cranica.

Fase 2 Da 18 mesi ai tre anni. Durata: settimane, mesi

Rapida regressione dello sviluppo, perdita delle capacità acquisite, irritabilità, insonnia, disturbo dell’andatura. Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell’uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti autolesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.

Fase 3 stadio pseudo stazionario. Durata: mesi, anni

Dopo la fase di regressione, lo sviluppo si stabilizza. Diminuiscono gli aspetti di tipo autistico e viene recuperato il contatto emotivo con l’ambiente circostante. Scarsa coordinazione muscolare accompagnata da frequenti attacchi epilettici.

Fase 4 all’incirca dopo i 10 anni. Durata: anni

Migliora il contatto emotivo. Gli attacchi epilettici sono più controllabili. La debolezza, l’atrofia, la spasticità e la scoliosi impediscono a molte ragazze di camminare, anche se non mancano le eccezioni. Spesso i piedi sono freddi, bluastri e gonfi a causa di problemi di trofismo.

La malattia genera indubbiamente non poche difficoltà legate a numerosi handicap. E’ necessario tuttavia precisare che il quadro evolutivo della patologia non segue mai un percorso preordinato per tutti i soggetti. I quadri clinici di deterioramento, di miglioramento o di stasi dell’evoluzione patologica sono variabili e diversi tra loro.

Autore: 1406 1406



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PROBLEMI ALLA VISTA E POSTURA

I problemi alla vista e la postura

Sembrerebbe improbabile una correlazione fra denti e occhi, ma ricerche effettuate dimostrano il contrario. Un esempio classico è la capacità di accomodamento, ovvero la minima distanza di messa a fuoco di una matita. Fate questo semplice test.

Nella posizione eretta, con i piedi in posizione per voi comoda provate a vedere quanto riuscite ad avvicinare la matita al vostro naso senza far sdoppiare l'immagine e misurate la distanza fra naso e matita. Poi convergete il più possibile i piedi l'uno verso l'altro in modo da metterli in posizione per voi molto fastidiosa e riprovate: molti noteranno che non potranno avvicinare la matita come prima!

La contrazione muscolare anomala degli arti inferiori si è ripercossa per collegamento fra catene muscolari, fino ai muscoli oculari impedendone il normale funzionamento. In questi pazienti si può sospettare un affaticamento dei muscoli oculari indotto da alterazioni posturali

Si è visto che l'affaticamento alla visione e le forie, ovvero i piccoli strabismi compensati, risentono molto di tali contrazioni che possono benissimo essere indotte dal combaciamento dentale.

 

Se a ciò si aggiungoni i cosiddetti "torcicolli oculari" ossia atteggiamenti inclinati e/o ruotati del capo indotti dagli strabismi, ecco che il quadro si complica, ma soprattutto interagisce con i settori vicini, a.d esempio i denti e le cefalee

Gli occhi e la postura

Cosa c'entrano gli occhi con la postura?

C'entrano perché anche attraverso la vista il nostro cervello sa cosa è dritto e cosa è storto, e quindi quanto siamo dritti e quando siamo storti. In particolare il cervello confronta le informazioni visive che vengono dagli occhi con le informazioni che arrivano dai muscoli degli occhi, quindi quello che vediamo e la direzione del nostro sguardo. Queste informazioni, insieme a quelle che provengono da altre parti del corpo (muscoli, articolazioni, denti, orecchie, solo per citare le principali) servono appunto al cervello per capire quanto siamo dritti e quanto siamo storti e quindi, se necessario, mettere in atto delle manovre per correggere la postura. E' evidente quindi come sia importante controllare anche gli occhi quando siamo in presenza di una patologia posturale.

Come si fa?

Si fa una visita con un oculista o un ortottista che controllerà anche la situazione dei muscoli degli occhi e, soprattutto il loro rapporto con la postura.

Serve sempre fare un controllo visuo-posturale?

No, solo se il medico che sta valutando il nostro problema posturale avrà il sospetto che gli occhi possano avere un ruolo nella patologia.

E come fa a capirlo?

Con un test molto semplice: valuterà la nostra postura ad occhi aperti e ad occhi chiusi: normalmente la postura ad occhi chiusi peggiora, se dovesse migliorare si può sospettare che siamo in presenza di un problema del sistema visivo. In altre parole gli occhi, anziché migliorare il nostro assetto posturale lo disturbano.

E se c'è qualcosa che non va?

Allora l'oculista valuterà una eventuale modifica della correzione degli occhiali o, magari, ci consiglierà di fare qualche esercizio di ortottica: un po' di ginnastica per i muscoli degli occhi.

E chi porta gli occhiali?

Deve dirlo al medico che sta studiando la sua patologia posturale (e portare gli occhiali quando va a farsi visitare!). In questo modo sarà possibile effettuare la visita con e senza occhiali e valutare se questi ultimi possano condizionare il problema della postura.

I tra cardini da valutare per una postura corretta  sono gli occhi , l’occlusione e l’appoggio plantare , ragione per cui è sempre necessaria per una corretta valutazione una visita odontoiatrica  che valuti gnatologicamente  il corretto  bilanciamento delle arcate dentarie  durante la masticazione e non solo, ma anche una visita ortottica e posturale con attenzione alla dinamica dell'appoggio plantare





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